Около 400 000 души в България страдат от редки заболявания. Това съобщиха от  Института за редки болести. От  13-15 септември 2019 г. в Конгресния център на Международен панаир  Пловдив ще се състои  Десетата национална конференция за редки болести и лекарства сираци. Нейната основна  цел  цел е да събере на едно място пациенти, асоциации и експерти от медицинската и фармацевтичната общност. Форумът се провежда ежегодно и предоставя платформа за информираност за редките заболявания сред специализирана медицинска аудитория и широката общественост. Все повече лекари търсят специализирана информация за симптомите и проявленията на този тип заболявания, а ранната диагностика е един от най-важните фактори за тяхното лечение.

Редките болести са заболявания, които засягат по-малко от 1 на 2 000 души. Смята се, че около 6% от българите страдат от редки заболявания. У нас най-често срещани са муковисцидозата, таласемията, хемофилия, мускулни дистрофии, пулмонална хипертония и др. В повечето случаи причината за тях е генетична. Терапията обикновено е поддържаща, но значително повишава качеството и продължителността на живота. Редовното лечение позволява на голяма част от пациентите да учат, работят и допринасят за обществото.

Стартира мащабна Европейска програма, съфинансирана от държавите-членки на ЕС  за по-бързо диагностициране на редките заболявания и за развитие на методите за лечение.. Тя разполага с 5-годишен бюджет от над 100 млн. евро за провеждане на изследвания и за укрепване на научната инфраструктура в областта на редките заболявания.