Провеждането на молекулярно-генетично изследване е задължително при пациенти с напреднал или метастазирал рак на дебелото черво. Това твърдят заместник-ректорът на Медицински университет-Пловдив и ръководител на Катедрата по Медицинска биология проф. д-р Виктория Сарафян и заместник-директорът на УМБАЛ „Св. Георги“-Пловдив и началник на Клиниката по Медицинска Онкология проф. д-р Жанет Грудева.
Ето и коментарът на двете дами по темата:
Проф. Грудева, защо се налага молекулярно-генетично изследване при пациенти с карцином на дебелото черво?
Съществуват научни доказателства, че около 30-50% от пациентите с тази диагноза притежават мутирал (абнормен) KRAS ген. Доказването на мутацията става с помощта на молекулярно-генетично изследване. Пациентите, които не са носители на такава мутация (т.нар. група с немутирал или див тип) са показани за приложение на високоефективна таргетна терапия. Последната се съчетава с химиотерапия.
Кои пациенти са показани за това изследване?
Съгласно актуалните терапевтични медицински стандарти провеждането на молекулярно-генетично изследване е задължително при пациенти с метастазирало заболяване. С оглед максимално оптимизиране на лечението и скъсяване на времето за започването му е възможно провеждане на този анализ и при локално авансирало заболяване. Изследването на туморната тъкан трябва да отговаря на определени хистологични критерии, които са свъзрани с висок метастичен риск.
Може ли изследването да помогне на пациентите и с какво?
Изследването носи важна информация на лекуващия екип при избора на точния терапевтичен режим. Пациентите с немутирал (див) тип са показани за лечение с т.нар. таргетна (персонализирана) терапия. Медикаментите от тази група имат различен от цитостатиците и високоспецифичен механизъм на действие. Притежават по-ниска токсичност и много добра ефективност. Таргетната терапия при карцинома на дебелото черво има 100% реимбурсация от НЗОК.
Проф. Сарафян, къде се извършват тези анализи?
Молекулно-генетичните анализи за RAS мутации се извършват в Лабораторията по молекулна биология и генетика към Катедрата по медицинска биология на Медицински университет – Пловдив.
Колко струват?
На този етап анализите са безплатни за пациента, защото се покриват по програма, спонсорирана от фармацевтична компания Amgen.
Какво точно се изследва? За какво време може да получи резултат?
Иследва се тъкан от тумора, която е получена по време на операция и е включена в парафин. Резултат може да се получи от 1 до 2 седмици според броя на постъпилите проби за анализ.
Какво трябва да направи пациентът, ако желае подобен тест?
Пациентът трябва да се обърне към лекар - медицински онколог или хирурга-оператор, които познават състоянието му и според стадия и хистологичната характеристика на тумора, може да преценят дали е показан за подобно изследване. Ако то е подходящо, лекарят трябва да обясни на пациента същността на теста. При съгласие от страна на болния, той попълва информирано съгласие и получава от насочващия лекар фиш за молекулно-генетично изследване, заедно с парафиново блокче с туморната тъкан за анализ.
Каква информация му дава това изследване?
Изследването е максимално информативно и се базира на високочувствителна методика за доказване наличието на мутации в гените KRAS и NRAS, които определят индивидуалната чувствителност към определени противотуморни медикаменти. Според резултата от анализа лекуващият лекар може да избере най-подходящия медикамент за съответния пациент. Така се избягват нежеланите ефекти на лекарства, към които болният не е чувствителен. В същото време се предлага алтернатива, която осигурява по-добър лечебен ефект. Това е пример за т.нар. персонализирана терапия – т.е. точното лекарство за точния човек. Много важно е, обаче, то да се предпише и в точното време. За това лекари и пациенти трябва да са запознати, да се консултират с компетентни специалисти и да се обръщат за изследване навреме.
Тази година Катедрата по медицинска биология в МУ-Пловдив отбеляза своя 70-годишен юбилей от създаването си. Млади кадри и опитни професори стоят зад неуморния труд в лабораториите на Катедрата вече седем десетилетия.
В настоящия етап в катедрата по медицинска биология работят двама хабилитирани преподаватели и 7 асистенти. Само за периода 2010 – 2014 година са публикувани 34 статии в международни списания, от които 24 с импакт фактор. Научните интереси са насочени към молекулната медицина –механизми на туморогенезата, нови биомаркери, персонализирана медицина и фармакогенетика.