Застрашено ли е моето бебе от генетични аномалии? Това е въпросът, който все по-често си задават бременните жени, докато очакват своята рожба.
До скоро у нас отговорът на този въпрос беше труден, но през последните десетина години медицината предлага тестове, които го дават без никакъв риск от загуба на бременността.
Първият неинвазивен пренатален тест (НИПТ) – „Пренатест“ е разработен в Германия и позволява откриването на широк спектър генетични аномалии на плода още в ранна бременност. Сред тях са синдромите на Даун, Патау, Едуардс, както и дефекти, свързани с половите хромозоми.
Той беше презентиран от д-р Димитър Георгиев, собственик на NM Genomix, пред водещи гинеколози от Пловдив на семинар, организиран от МБАЛ „Медлайн“, където изследването е достъпно за бъдещите майки вече от половин година. Срещата се проведе в Alchemist Residence при стриктно спазване на противоепидемичните мерки.
Специалистът  изтъкна, че тестът „улавя“ генетични мутации на плода, които хванати навреме осигуряват адекватно и рационално решение на проблема.  Извършването на изследването в лечебното заведение спестява на жените време и обиколки в различни клинични лаборатории.
За разлика от стандартните методи за диагностициране на подобни аномалии като амниоцентеза или хорион-биопсия, които крият известен риск от загуба на плода, "Пренатест" е напълно безопасен както за бебето, така и за майката. Докато при вече споменатите изследвания се налага вземането на проба от околоплодната течност или плацентата, то при „Пренатест“ е напълно достатъчно да бъде взета кръвна проба от майката, от чието кръвообращение се изолира ДНК-то  на бебето. Технологията, базирана на ДНК анализ, установява с точност 99.8% наличието на изследваните генетични аномалии на плода.
Участниците в дискусията бяха запознати и с други иновативни тестове. Тестът GeneSafe открива до 49 тежки генетични заболявания като вродени сърдечни деформации, разстройства на нервната система, епилепсия, муковисцидоза, бета таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, глухота  и много други. Предлагат се 3 различни пакета – унаследен риск, възрастов риск и комбиниран. С помощта на GeneSafe възрастов риск могат да се идентифицират състояния, които биха били открити едва в напреднала бременност или при раждането, посочи д-р Георгиев.
BabyNext e постнатален тест, прави се на вече родените деца и освен от АГ специалист може да се назначи и от педиатър. Хубавата новина за родителите е, че някои от случаите на редки генетични аномалии подлежат на лечение след диагностицирането.
На медицинската общност бяха представени и най-авангардните бъдещи проекти в лабораторните изследвания – генетика в онкологията. Тестът Maintrac дава възможност за оценка прогреса на заболяването или чувствителност към химиотерапия.
Партньорството между МБАЛ „Медлайн“ и  NM Genomix във времето ще доведе до въвеждането на други иновативни тестове, свързани с персонализираната медицина, увериха собствениците доц. Невен Енчев и д-р Димитър Георгиев.